コステロ 症候群 - コステロ症候群（指定難病１０４）

悪性腫瘍。

臨床的マネジメント 最初の診断時に引き続いて実施すべき評価 コステロ症候群と診断された患者における病状の程度を明らかにするために、表3にまとめた評価を行うこと（診断に至る経過で実施されていなければ）が推奨される。

-肺動脈分枝狭窄• 通常は鼻周囲に多いが、肛門周囲、体幹、四肢にもみられる。

顔の表面がざらざらしている• 18 歯・口について 小児歯科 高橋 6 13 0 0 2009. 巨頭症、または脳の異常増殖は、患者の50パーセントで認められています。

Gly12Ser以外の変異を持つ患者はほとんど同定されていないため、遺伝子型と臨床型の関連は限定されている。

-ファロー四徴症 ・停留精巣• コステロ症候群も心臓に問題を引き起こします。

CFC患者の少数に心房性頻脈が報告されているが、無秩序型心房性律動とはされていない（Niihori et al 2006）。

大きな口• コステロ症候群の原因となる病的バリアントの95％以上は、12番目のアミノ酸であるグリシンか13番目のアミノ酸であるグリシンが変異している。

内分泌 新生児高インスリン血症が報告されている（Alexander et al 2005, Sheffield et al 2015）。

これは、癌性および非癌性の両方の腫瘍増殖につながる可能性があり、おそらく他の症状の根底にあります。

神経系 大多数の患児は、筋緊張低下、易刺激性、発達遅滞、眼振を示す。

手と足または腕と足の肥厚した乾燥肌（過角化症）• 診断 本症候群を疑わせる臨床所見 下記の所見がみられる場合、コステロ症候群を疑うべきである。